Wahrnehmung schärfen, Austausch stärken

 

Angeborene Immundefekte werden vielmals erst durch schwerwiegende Infektionen entdeckt. Oft haben die Kinder einen langen Leidensweg hinter sich. Eltern und Ärzte sind gefragt, wenn es darum geht, seltene Immundefekte und Erkrankungen zu erkennen. 

Kinder sind oft krank: Fieber, Durchfall und Schnupfen reichen sich die Hand. In den meisten Fällen handelt es sich um leichte Infekte. In seltenen Fällen steckt jedoch mehr dahinter, so kann ein angeborener Immundefekt die Ursache sein. Diese Kinder haben kaum Schutz vor Bakterien oder Viren und entwickeln innerhalb kürzester Zeit schwerwiegende bis tödlich verlaufende Infektionen. Es kommt zu Komplikationen wie einer Sepsis oder/und Meningitis. Kinder mit primären Immundefekten haben ganz generell ein hohes Risiko für lebensbedrohliche Infektionen.

Ärzte und Eltern müssen besser informiert und sensibilisiert werden, damit angeborene Immundefekte rechtzeitig festgestellt werden und Leben gerettet wird.

Ein sehr seltener angeborener Immundefekt ist die kongenitale Asplenie: Kinder werden ohne Milz geboren.

 

 

Unser Anliegen

Informieren und sensibilisieren

Primäre Immundefekte gehören zu den sehr seltenen Krankheiten. Erst durch eine tödlich verlaufende Infektion erfuhren wir, dass unser sonst so vitaler Sohn keine Milz besaß. Das Krankheitsbild der kongenitalen Asplenie ist äußerst selten und stellt einen bedeutenden Primären Immundefekt da. Mehr als 300 Primäre Immundefekte sind inzwischen bekannt. Die Symptome sind oft diffus, die Diagnostik ist äußerst komplex. Eltern und Ärzte müssen besser informiert werden, um frühzeitiges Handeln zu ermöglichen.  

Warnsignale kennen und handeln

Es gibt definierte Warnsignale für eine Reihe von Immundefekten. Diese können ein erster Hinweis sein, um weiterführende Untersuchungen an spezialisierter Stelle zu veranlassen. Eine Untersuchung auf einen Immundefekt ist in Deutschland noch kein Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Dies soll sich in Kürze ändern, wobei auch mit einem solchen Screening nur ca. 20-30 Kinder in ganz Deutschland identifiziert werden können. Was heute schon zählt sind informierte Eltern, wachsame Ärzte und eine Menge Intuition.

 

 

 

Aktiv Werden

Informieren Sie Freunde und Bekannte

Von Eltern der Kinder mit primären Immundefekten hört man, dass deren Erkrankung nur durch Zufall erkannt wurde. Sprechen Sie mit Freunden und verweisen Sie auf das Thema. Auch wenn Primäre Immundefekte sehr selten sind, jedes Leben, das gerettet wird oder erträglicher gemacht werden kann, zählt. 

Helfen Sie Betroffenen

Im Andenken an unseren Sohn Richard sind wir bestrebt die Erforschung von Primären Immundefekten im Allgemeinen und der Kongenitalen Asplenie im Besonderen voran zu treiben. Jeder Fall kann helfen ein Untersuchungsprogramm zu erstellen, mit dem man frühzeitig eine Diagnose stellen kann, denn ein Screening der Milz ist kein Bestandteil eines Neugeborenen- oder Schwangerschaftsscreenings. Betroffene Kinder sind ansonsten gesundheitlich unauffällig.