Wahrnehmung schärfen, Austausch stärken

 

Angeborene (Primäre) Immundefekte werden vielmals erst durch schwerwiegende Infektionen entdeckt. Oft haben die Kinder einen langen Leidensweg hinter sich. Eltern und Ärzte sind gefragt, wenn es darum geht, seltene Immundefekte zu erkennen. 

Kinder mit primären Immundefekten haben generell ein hohes Risiko für lebensbedrohliche Infektionen.

Ärzte und Eltern müssen besser informiert und sensibilisiert werden, damit angeborene Immundefekte rechtzeitig festgestellt werden und Leben gerettet wird.

Ein sehr seltener angeborener Immundefekt ist die kongenitale Asplenie: Kinder werden ohne Milz geboren.

 

 

Unser Anliegen

Informieren und sensibilisieren

Das Krankheitsbild der isolierten kongenitalen Asplenie (geboren ohne Milz) ist äußerst selten mit geschätzten 0,5 Fällen auf 1. Mio Lebendgeburten.  Eine Untersuchung auf die isolierte kongenitale Asplenie ist in Deutschland noch kein Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Auch in der Schwangerschaft gehört ein Ultraschall der Milz nicht in das Organscreening. Das wollen wir ändern.

Was heute schon zählt sind informierte Eltern und wachsame Ärzte. Ein Ultraschall des Abdomens kann auf Nachfrage der Eltern im Rahmen der U3 erfolgen und feststellen, ob eine Asplenie vorliegt oder nicht.

 

 

 

Aktiv Werden

Wissenschaft Fördern

In Deutschland wurden bislang keine Studien durchgeführt. Es sind nur wenige Fälle bekannt, in denen das Fehlen der Milz erst post mortem festgestellt wurde. Ärzte vermuten, dass die Prävalenz jedoch deutlich größer sei als angenommen und, dass die isolierte kongenitale Asplenie häufig Grund für einen plötzlichen Tod im Kindesalter sei.

Im Andenken an unseren Sohn Richard sind wir bestrebt die Erforschung von Primären Immundefekten im Allgemeinen und der Kongenitalen Asplenie im Besonderen voran zu treiben.