Screening auf Asplenie als Bestandteil der kindlichen Vorsorgeuntersuchung - ein weiter Weg

Im Mai und Anfang Juni traf Pid-erkennen auf verschiedene Ärzte, u.a. Herrn Prof. Dr. Wahn  (Langjähriger Leiter des ImmundefektCentrums der Charité), der bereits bei der Erstellung dieser Website unterstützend tätig wurde sowie Frau Andrea Maier-Neuner von der Patientenorganisation für Primäre Immundefekte dsai e.V.

Erörtert wurden generelle Überlegungen, ob und wie ein Antrag auf ein bundesweites Screening auf Asplenie, also das angeborene Fehlen der Milz, medizinisch sinnvoll und wirtschaftlich umsetzbar sein könnte.

Da die kongenitale Asplenie nur im Rahmen eines abdominalen Ultraschalls oder im Rahmen eines schweren Krankheitsverlaufs wie einer Hirnhautentzündung und einer Blutvergiftung diagnostiziert wird, ist die Einbindung des Ultraschalls in eine der kindlichen Vorsorge-untersuchungen unser Ziel. Hier kann leicht neben der Untersuchung der Hüfte, die Milz geschallt werden. Dies ist ein Arbeitsaufwand von maximal 30 Sekunden mehr.

Grundsätzlich ist es so, dass ein Antrag beim G-Ba (Gemeinschaftlicher Bundesausschuss der Krankenkassen), die eine Methodenprüfung diskutieren, bevor ein neues Screeningverfahren im Bundesanzeiger verpflichtend angezeigt wird, bestimmte Voraussetzungen erfüllen muss. U.a. muss eine ausreichende Studienlage vorliegen. Zur Kongenialen Asplenie existiert in Deutschland noch keine Studie. Es sind nur äußerst wenige Fallbeschreibungen bekannt. Weltweit hat bislang nur Frankreich 2002-2003 eine retrospektive Kohortenstudie in Pädiatrischen Einheiten vorgenommen. Dabei konnten 20 Fälle identifiziert werden. Basierend auf der französischen Studie spricht man von einer geschätzten Prävalenz von 0,51 Fällen auf 1. Mio. Lebendgeburten. Neuer Untersuchungen lassen auf eine höhere Prävalenz schließen. 

Der erste Schritt von Pid-erkennen auf dem langen Weg einen Antrag zu stellen, wird das in Gang bringen einer Studie sein, die eine Prävalenz für Deutschland zum Ergebnis haben soll. Wir werden über unser Vorankommen berichten. Sicherlich wird es ein Abstand von Monaten sein. Der Weg ist lang und steinig.

App und Pädagogik - wie aktuelle Therapieansätze das Leben von Menschen mit Primärem Immundefekt (PID) erleichtern

Berlin (ots) - Wie können Menschen mit Primärem Immundefekt (PID) ihre Krankheit erkennen? Wie können Betroffene trotz ihrer chronischen Erkrankung durch moderne Therapieansätze eine hohe Lebensqualität erreichen? Die achte World PI Week, in diesem Jahr vom 22. bis 29. April 2018, verschreibt sich ganz der Aufgabe, das Bewusstsein für PID zu stärken und über die Erkrankung zu informieren. Als weltweit führendes Unternehmen im Bereich der Immunologie hat sich Shire zum Ziel gesetzt, eine bestmögliche Versorgung von PID-Patienten zu gewährleisten. Neben einem aufeinander abgestimmten Portfolio und einem Patientenservice umfasst das Shire-Programm die Bereitstellung einer informativen App für Erwachsene und reicht bis hin zu einem eigens konzipierten pädagogischen Konzept. So wird speziell Kindern die Therapie und der Umgang mit der Erkrankung erleichtert - wichtige Stellschrauben, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Immunglobuline - Basis einer lebenslangen Substitutionstherapie

Die Bezeichnung "Primärer Immundefekt" (PID) ist ein Überbegriff für mehr als 300 angeborene Formen von Immundefekten, die sich negativ auf das körpereigene Immunsystem auswirken.(1) Menschen mit einem angeborenen Immundefekt können nur eingeschränkt auf Infektionen reagieren und diese nicht ausreichend bekämpfen. Schätzungen zufolge sollen etwa sechs Millionen Menschen weltweit von PID betroffen sein.(2)

Hier zum vollen Text: https://www.presseportal.de/pm/76904/3924055

Veranstaltungen rund um den Tag der Immunologie 2018

Pressebericht der Patientenorganisation dsai e.V. :

Der Immunologie haben wir bahnbrechende Entdeckungen rund um das menschliche Immunsystem zu verdanken. Ohne sie wären Prävention, Diagnostik und Therapie zahlreicher Krankheiten nicht möglich. So ist es zum Beispiel erst durch die Forschungen und Erkenntnisse der Immunologie möglich, die seltene Krankheit des angeborenen Immundefekts zu diagnostizieren und entsprechend zu behandeln. Dennoch ist die hohe Bedeutung der Immunologie noch längst nicht ausreichend im Bewusstsein der Öffentlichkeit angekommen. Der Internationale Tag der Immunologie am 29. April soll helfen, das zu ändern. Er wird bereits zum 14. Mal ausgerufen. Die Deutsche Gesellschaft für Immunologie (DGfI), die diesen Tag auf Bundesebene maßgeblich gestaltet, erhält dabei Unterstützung von der Patientenorganisation für angeborene Immundefekte, dsai e. V. Weltweit finden zahlreiche Aktionen statt, um auf die Bedeutung der Immunologie aufmerksam zu machen.

Zudem hat die dsai e.V. einen eigenen Immun-Check auf der Website www.dsai.de erstellt. Dieser fragt innerhalb kürzester Zeit die Warnzeichen für einen angeborenen Immundefekt ab. „Unser oberstes Ziel ist die Aufklärung, damit solche Immundefekte viel schneller erkannt werden“, sagt Gabriele Gründl, Bundesvorsitzende der dsai. Der Tag der Immunologie ist ein wichtiges Datum, um diese seltene Erkrankung öffentlichkeitswirksam zu thematisieren.

Rund 100.000 Menschen leiden in Deutschland an einem angeborenen Immundefekt. Allerdings sind bisher nur ca. 4.500 Patienten diagnostiziert, denn der Defekt wird von Ärzten aufgrund seiner unspezifischen Symptome oft gar nicht oder erst viel zu spät erkannt. Eine späte Diagnose kann im schlimmsten Fall tödliche Folgen haben.

Partner-Aktionen bundesweit: Mit einer farbenfrohen Aktion macht das ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) des Klinikums St. Georg auf angeborene Immundefekte aufmerksam. Bereits am 23. April werden dann neben der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin gemeinsam mit Immundefekt-Familien und weiteren Kindern hunderte bunte Helium-Luftballons gen Himmel geschickt. Jedem Ballon hängt eine Postkarte an, die den Finder über das seltene Krankheitsbild informiert. Die Aktion startet gegen 15.00 Uhr.

In Berlin haben Patienten, Angehörige und Interessierte die Möglichkeit, an einer Schulung zum Thema angeborene Immundefekte teilzunehmen. Die Patientenschulung findet am 21. und 22. April statt. Themen der Schulung sind unter anderem die Grundlagen des Immunsystems und Krankheitsbilder, aber auch praktische Übungen für die Therapie mit Immunglobulinen. Eine weitere Schulung findet in München am 5. und 6. Mai statt. Nähere Informationen über Inhalte und zur Anmeldung gibt es hier: www.dsai.de/infos/pid-schulungen

Schulveranstaltung in Hannover: Wie funktioniert das menschliche Immunsystem? Was passiert, wenn es versagt? Wie leben Menschen mit einem defekten Immunsystem? Antworten auf diese Fragen erhalten rund 750 Schüler der gymnasialen Oberstufe am 27. April, 12.00 Uhr, von Experten der Medizinischen Hochschule Hannover. Wo: Gebäude J02, Ebene 1, Hörsaal A und D, Carl-Neuberg-Straße 1, 30625 Hannover.

In München schließlich startet die dsai am 7. Mai einen Stammtisch für Patienten. Hier können sich Betroffene und Angehörige in zwangloser Umgebung austauschen. Auch am Thema Interessierte sind herzlich eingeladen. Adresse: Tegernsee Tal Brauhaus, Tal 8, 80331 München, ab 19 Uhr.

1991 wurde die dsai in Schnaitsee gegründet und ist inzwischen durch Regionalgruppen in ganz Deutschland vertreten. Die Ziele der dsai gehen mittlerweile weit über den seelischen Beistand, den Erfahrungsaustausch und die medizinische Betreuung von Betroffenen und ihren Angehörigen hinaus. Unter dem Motto „Defektes Immunsystem? Starke Patientenorganisation!“ macht sich die dsai für die Aufklärung von Ärzten aller Fachgebiete und der Öffentlichkeit stark, engagiert sich für den Ausbau der Forschung auf dem Gebiet der Immunologie und setzt sich für die Einrichtung weiterer Immundefektambulanzen an deutschen Kliniken ein. Inzwischen ist die dsai ein kompetenter Partner in einem Netzwerk aus Betroffenen, Spezialisten, Behörden und Forscherteams.

Pressekontakt

Kommunikation Patientenorganisation dsai e.V.
Sonja Slezacek
Frankfurter Straße 20
61350 Heusenstamm
06104-6698-14
sls@ballcom.de
http://www.dsai.de

Woche der Impfungen

Es ist viel los diese Woche: Woche der Impfungen, Tag der Meningitis 24.04., Tag der Immunologie 29.04!

Europäische Impfwoche 2018 - Spahn fordert bessere Zusammenarbeit bei der Masernimpfung
Trotz schärferer Gesetze werden weiter zu wenige Kinder gegen Masern geimpft. Das geht aus den neuen Impfquoten für Schulanfänger hervor, die das Robert Koch-Institut (RKI) anlässlich der Europäischen Impfwoche vorgelegt hat. Danach haben zwar im Jahr 2016 erstmals alle Bundesländer bei der ersten Masernimpfung die Impfquote von 95 Prozent erreicht. Bei der entscheidenden zweiten Masernimpfung ist die bundesweite Impfquote aber nur geringfügig auf 92,9 Prozent gestiegen.


Bundesgesundheitsminister Jens Spahn: „Es ist verantwortungslos, Kinder nicht gegen Masern impfen zu lassen oder eigene Impflücken hinzunehmen. Wir brauchen bundesweit eine Impfquote von 95 Prozent für die 2. Impfung, damit diese ansteckende Virus-Erkrankung ausgerottet wird. Ärzteschaft, Schulen, Kitas, Betriebe, Behörden und natürlich die Eltern müssen noch besser zusammenarbeiten. Niemand muss heute noch an Masern erkranken oder gar sterben.“

Weitere Informationen mit dem Erklärvideo zum Stress- und schmerzarmen Impfen findet Ihr unter: https://www.impfen-info.de/mediathek/filme/

Foto Impfen.png

 

 

Welttag der Immunologie

Nur noch 13 Tage bin zum #WelttagderImmunologie am 29. April: Noch immer werden angeborene Immundefekte gar nicht oder erst viel zu spät diagnostiziert. Wenn dann aber die Diagnose erfolgt, ist es für die Betroffenen ein Schlag ins Gesicht – Ratlosigkeit und Hilflosigkeit breiten sich aus. Was bedeutet die Diagnose „angeborener Immundefekt“? Wie gehe ich damit um und wo finde ich Hilfe? Hier findet ihr Antworten. 

https://www.facebook.com/www.dsai.de/videos/1734844189887893/

Unbenannt.png

Vorstellung der Wiskott-Aldrich Foundation

Die Wiskott-Aldrich Foundation (www.wiskott.org) ist eine in Amerika ansässige gemeinnützige Organisation, die über den Immundefekt des Wiskott-Adrich Syndroms informiert und weltweit laufende Neuigkeiten, Studien veröffentlich sowie eine Übersicht zu spezialisierten Kontaktärzten bereitstellt. Eine Übersicht über in Deutschland auf das Syndrom spezialisierte Ärzte findet man ebenfalls auf ihren Seiten. 

http://www.wiskott.org/patients-and-families/find-a-doctor/-physicians-in-europe#TOC-Germany

Wiskott Aldrich.png

Das unsichtbare Kind

Es ist nun sechs Monate her, dass unser Sohn überraschend und über Nacht aus dem Leben gerissen wurde. Es sind schon 6 Monate und doch erst 6 Monate. Gemessen an der Entwicklungszeit eines Kindes ist das eine Ewigkeit. Seine kleine Schwester ist nun 5,5 Monate alt, wiegt knapp acht Kilo und ist kurz davor durch die Wohnung zu robben.

Was Richard wohl alles könnte? So Vieles und doch konnte er schon Alles. Alles, was er mit 22 Monaten können musste, konnte er längst. Alles, was er mit 22 Monaten hat sehen sollen, hat er gesehen. Alles, was man im Leben lernen muss, hat er gelernt: bedingungslos zu lieben und geliebt zu sein. 

Ich sehe Menschen auf der Straße anders als vor seinem Tod. Genauer, tiefer, kritischer. Ich schaue oft in traurige, gehetzte, genervte und gestresste Augen. Kinder, die müde, traurig und krank schauen. Die überall mit hin müssen, tausend Aktivitäten am Tag haben müssen. Der Stress der Welt hat auch sie längst erfasst. Sie sind hier, er nicht. 

Er ist gegangen als das Leben am Schönsten war. Bevor Leid und Sorgen in sein Leben traten. Bevor er von der Welt enttäuscht wurde. Bevor er seine Eltern teilen musste. Er ist gegangen als er im Hier und Jetzt lebte. Ein Morgen kannte er noch nicht. Das Hier und Jetzt war wunderbar. Er war wunderbar. Er ist wunderbar. 

Viele Gesichter haben sich in den letzten Monaten intensiviert. Haben uns beigestanden, stehen uns bei. Dachten an ihn und denken an ihn. Neue Gesichter sind überraschend dazu gekommen. Wir sind dankbar für die Unterstützung. Für das Verständnis uns so zu nehmen, wie wir jetzt sind und sein werden. Mit unsichtbarem Kind

Auf der Frieze in London (2016). Mehr als nur  ein  Bild

Auf der Frieze in London (2016). Mehr als nur ein Bild

 

 

Studie zu CVID Universitätsklinikum Freiburg

Um Menschen mit seltenen Erkrankungen wie dem Immundefektsyndrom CVID helfen zu können, muss geforscht werden. Betroffene sind gebeten an Studien teilzunehmen. Unten der Link zu einer aktuell durch die Uniklinik Freiburg geführte Studie. Bitte helft euch und anderen Betroffenen zu helfen!

Hier geht es zur Studienseite: https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/wohl-cvid.html?L=0Breisacher

Interessante Reportage Mediathek RTL zum Thema Immundefekt

Rund vier Millionen Deutsche leiden an einer seltenen Krankheit: Jahrelang suchen Sie Ärzte und Spezialisten auf, doch leider vergeblich. Heute ist der Tag der seltenen Erkrankungen und wir haben Heinz Beecht aus Bischoffen getroffen. Er hat eine seltene Immunschwäche, doch die Diagnose bekam er erst nach einer jahrzehntelangen Odyssee. Philip Hinken hat ihn getroffen.

Angeborene Immundefekte zeichnen sich dadurch aus, dass dem Körper wichtige Bestandteile der körpereigenen Abwehrkräfte fehlen. Daher sind die betroffenen Personen häufig von wiederkehrenden Infekten betroffen. Angeborene Immundefekte werden zumeist vererbt und sind nicht ansteckend.

Hier geht es zum Link in die Mediathek: http://www.rtl-hessen.de/video/19215/immundefekt-eine-seltene-krankheit

Rare Disease Day 2018 - David Cameron spricht über seinen Sohn

Angesichts des heutigen Rare Disease Days 2018 ein berührender und informativer Artikel von David Cameron, dessen Sohn an einer sehr seltenen Form von Epilepsie litt. Weltweit sind mehr als 350 Mio. Menschen von einer sehr seltenen Erkrankung betroffen. Die Mehrheit sind Kinder, die oftmals kaum das 5. Lebensjahr erreichen.

https://www.linkedin.com/pulse/what-i-learnt-from-our-sons-rare-disease-david-cameron

Ein Leben ohne Milz

Die kongenitale Asplenie, geboren ohne Milz, ist ein mehr als seltener Immundefekt. Weltweit sind 70 Fälle seit 1957 bekannt. Man vermutet jedoch eine weitaus höhere Dunkelziffer. Viele Menschen verlieren jedoch im Laufe ihres Lebens zB durch Unfall oder Krankheit die Milz oder ihre Funktionsfähigkeit wird eingeschränkt. Leider findet man wenig aktuelle Berichte zu diesem Thema.

https://www.apotheken-umschau.de/Immunsystem/Leben-ohne-Milz-Das-muessen-Sie-beachten-489779.html

Sepsis bei Neugeborenen

Eine Sepsis ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die innerhalb kürzester Zeit zum Tode führen kann. Besonders immungeschwächte Menschen sind durch einen potenziell fulminanten Verlauf gefährdet, aber auch gesunde Menschen. Unterschätzt und oft unbekannt ist die Lage bei Babies und Kleinkindern. Hier ein Video der Sepsis Stiftung:

https://www.bunte.de/family/schwangerschaft-geburt-baby/baby-kleinkind/baby-gesundheit/dieses-video-ruettelt-auf-von-kerngesund-zu-sterbenskrank-wenigen-stunden-mutter-warnt-vor-sepsis.html

In eigener Sache: Die deutsche Trauerkultur braucht mutige Stimmen

Nach dem Tod unseres Sohnes haben wir in viele verstörte und hilflose Gesichter geschaut. Der Umgang mit uns hat sich gewandelt. Viele wussten nicht wie und womit sie sich melden sollten. Dabei kann man nichts Falsches sagen, nur nichts sagen ist falsch. Aus diesem Grund habe ich einen Artikel verfasst zum Umgang mit verwaisten Eltern. 

Artikel erschienen am 26. Januar 2018 auf Netmoms.com

Link: http://www.netmoms.de/nachrichten/umgang-mit-eltern-deren-kind-verstorben-ist/?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=facebook-netmoms&fbc=facebook-netmoms&ts=201801231702

Nichts ist schlimmer als Schweigen: Umgang mit Eltern, deren Kind verstorben ist

Der Tod eines Kindes im Freundes und Bekanntenkreis löst Hilflosigkeit und Betroffenheit aus. Viele sind überfordert, wissen nicht wie sie reagieren sollen, was manchmal dazu führt, dass sie gar nicht reagieren. Es gibt aber nichts Falsches, nur nichts zu sagen, ist falsch.

Ein Kind ist tot. Man muss es nicht auch noch totschweigen.

Nicht warten, machen

Es sind immer diese zwei Lager im Bekanntenkreis: die einen, die aktiv helfen und die anderen, die sich in Rückzug üben. Während das Lager der Aktiven anpackt und mit kleinen Gesten Berge versetzt, schicken die anderen ein bis zweimal Nachrichten mit der Bitte, dass man sich doch bitte melden möge, wenn man was braucht. Wer sein Kind verloren hat, ist nicht in der Lage zu sagen, was er braucht. Und das bleibt über Monate hinweg so. Aber wenn nichts hilft, dann helfen Blumen, Schokolade, ein gekochtes Essen, bemalte Kerzen, Trauerbücher oder ein Fotoalbum des verstorbenen Kindes. Kleine Gesten der Aufmunterung helfen, nichts tun verletzt.

Nicht reden, zuhören

Im passiven Lager gibt es dann auch immer die Fraktion derer, die den Schmerz nicht zulassen können. Sie können nicht aushalten, dass ihre Freunde so leiden oder die Vorstellung nicht ertragen, wenn sie ihr eigenes Kind sehen. Hier entstehen dann auch zu Beginn eines Gesprächs Aussagen wie: Es tut uns so leid. Man kann ja nichts dazu sagen. Die folgenden Verlegenheitsgespräche, die dann entstehen schmerzen unendlich. Nein, Trauernde suchen keine Ablenkung, sie interessieren sich nicht für das Wetter, für die Nachrichten oder irgendwas anderes. Sie kreisen nur um sich und ihr Kind. Sie wollen über das Erlebte, den Tod des Kindes, die Ängste sprechen. Man kann nichts aufwühlen, was immer präsent ist.

Nicht ermahnen, zulassen, aushalten

Verwaiste Eltern durchleben immer wieder Phasen der Wut. Man hat ihnen das wichtigste genommen, wie soll das ohne Wut gehen? Es kann zu extremen Reaktionen kommen. Natürlich ist das nicht immer rational, aber so sind Emotionen eben. Schlimm war es zu sehen, dass gerade zuvor eng Vertraute damit nicht umgehen konnten. Sie schauten verstört oder wollten zur Beherrschung ermahnen. Die Gewalt der Gefühle machte ihnen Angst. Aus der Wut nehmen Trauernde ihren Antrieb weiter zu machen. Sie ist eine unbändige Kraft, die ihr Gutes hat.

Nicht schweigen, das Kind beim Namen nennen

Wenn die Phase der Wut überstanden ist, ist der Trauernde wieder einen Schritt weiter und beginnt zu akzeptieren. Er beginnt das Schicksal irgendwie hinzunehmen und ist weniger mit dem warum und wieso beschäftigt als sich aktiv in Erinnerungen zu bewegen. Erinnerungen an die wunderbaren Zeiten mit dem Kind. Durch Fotos und Videos kann er das Kind bei sich halten, immer wieder lebendig erleben. Und das ist alles, was Trauernde wollen: ihr Kind nicht Vergangenheit werden lassen. Fotos, Videos und Geschichten aus der gemeinsamen Zeit helfen das Kind immer wieder lebendig werden zu lassen. Trauernde Eltern werden immer einen Raum suchen, wo sie von ihrem verstorbenen Kind erzählen können. Gebt ihnen diesen Raum, fragt nach Fotos des Kindes, gratuliert zu seinem Geburtstag, hört euch dieselbe Geschichte auch zum hundertsten Mal an. Schaut nicht betroffen zu Boden, wenn der Name fällt.

Nicht von Anteilnahme reden, sondern zeigen

Last but not least: Festtage. Sie sind die Hölle für verwaiste Eltern. Weihnachten, Silvester, Ostern, Geburtstage – an diesen Tagen ist der Verlust ihres Kindes wie am ersten Tag. Was hilft sind freundliche Nachrichten, die zeigen, dass auch die anderen in ihrer Welt das Kind nicht vergessen haben und Anteil nehmen. Es vielleicht am Grab besuchen, den Eltern etwas vor die Tür stellen und wenn es Blumen und Kuchen sind. Zeichen setzen – sie wirken mehr als tausend Worte.

"Arzt-Patienten-Gespräch" bei Diagnosestellung

Noch immer werden angeborene Immundefekte gar nicht oder erst viel zu spät diagnostiziert. Wenn dann aber die Diagnose erfolgt, ist es für die Betroffenen ein Schlag ins Gesicht – Was bedeutet die Diagnose „angeborener Immundefekt“? Wie gehe ich damit um und wo finde ich Hilfe? All diese Fragen möchte der neue Film der dsai e.V. beantworten.

https://www.youtube.com/watch?v=2kN7uzjtKbo