Asplenie durch Verbrennungstrauma mit 2 Jahren, Tod durch OPSI mit 15 Jahren

Bericht der Mutter

Lukas Jansen war ein äußerst sportlicher Junge, der aufgrund seiner persönlichen Krankenerfahrung bestrebt war, Arzt zu werden. Er war mehr als strebsam und fleißig. Ein fröhlicher und vielerlei geliebter Teenager, nur zwei Tage vor seinem 16. Geburtstag verstarb er an einer fulminant verlaufenden Sepsis (OPSI durch nicht impfbaren Serotyp 23b). Er erkrankte aus dem völligen Wohlbefinden  heraus. Einen Tag zuvor hatte er noch ein Fußballturnier gepfiffen. 

Zur Vorgeschichte der Asplenie:

Lukas verlor als 2-Jähriger, bedingt durch ein Verbrennungstrauma mit abdominellen Kompartmentsyndrom, 2004 seine Milz. Mit schweren Komplikationen kämpfte Lukas sich in den folgenden Monaten ins Leben zurück. Entlassen wurde Lukas im August 2004 mit Penicillinprophylaxe täglich und parenteraler Ernährung bis 4/2005.

Lukas zur Behandlung im Uniklinikum Aachen  

Lukas zur Behandlung im Uniklinikum Aachen  

Bis zu diesem Zeitpunkt, war uns die ständige Gefahr, für Sepsis und weitere Komplikationen sehr bewusst. Spätestens mit der Einschulung gab es keine weiteren Einschränkungen mehr. Lukas Entwicklung ging rasant bergauf. 

Lukas erster Kita Tag im Oktober 2004

Lukas erster Kita Tag im Oktober 2004

 

Er gehörte zu den besten Schülern in der Klasse – einfach, weil er unglaublich strebsam, fleißig und kämpferisch war. Er liebte den Fußball, war aktiver Spieler im Verein und aufstrebender Jugendschiedsrichter. Einen Tag vor seinem Tod pfiff Lukas noch ein ganzes Turnier….

Kein Hinweis von ärztlicher Stelle auf lebenslange OPSI Gefahr

Im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen wurde Lukas gegen Meningokokken C und Pneumokokken (Pneumovax23) geimpft. Es fanden insbesondere regelmäßige Untersuchungen der Verbrennungsnarben durch die Verbrennungschirurgie und Blutkontrollen zur Vermeidung von Unterversorgung bei Kurzdarmsyndrom statt.

Über besondere Schutzmassnahmen und Risiken bei Asplenie wurden wir nicht informiert. Die Asplenie findet sich nur als Bemerkung im Entlassungsbericht mit Anweisung zur Penicillinprohylaxe in den folgenden 2 Jahren. Keine weiteren Eintragungen ins U-Heft; keine zusätzlichen Schulungen; kein Notfallausweis. Nie hatte mir jemand das OPSI (Overwhelming Post Splenectomy Infection Syndrome) erläutert. Mir wurde zwar beiläufig erklärt, Lukas sei anfälliger für Infekte, dass diese aber binnen kürzester Zeit gar tödlich verlaufen können, das wurde nie erwähnt. Nicht bei den Vorsorgeuntersuchungen beim Kinderarzt nicht bei der Nachsorge in der Verbrennungschirurgie und auch nicht in der Kinderklinik. Insbesondere da Lukas sich so prächtig entwickelte, gerieten mögliche Gefahren komplett in Vergessenheit. Kontrollzyklen wurden mit Lukas heranwachsen größer. Alle freuten sich mit uns über unseren starken Kämpfer. Seit 2008 bekam Lukas keinerlei Medikamente mehr. Er war im Vergleich zu seinen Geschwistern nicht empfindlicher oder Infektanfälliger. Wunder geschehen war unser Programm – jeden Monat, jeden Tag.

Der 28. September 2017 ändert alles

Der Horror kam aus dem Nichts. Noch am 27.09 pfiff Lukas über mehrere Stunden ein ganzes Jugendfußballturnier. Am 28.09 ging Lukas wie gewohnt zur Schule, keinerlei Infektanzeichen, Unwohlsein etc. Um 13:00 Uhr kam er in der Pause nach Hause essen. Er aß mit großem Appetit. Obwohl Lukas eigentlich noch 2 Stunden Unterricht hatte, kam er um 14:30 Uhr weinerlich nach Hause. Er klagte über Kopfschmerzen und Schmerzen in den Beinen. Da in der Schule und auch in der Familie diverse grippale Infekte unterwegs waren, dachte ich mir nichts. Körpertemperatur war 38,5° C. – wobei Lukas Rücken sich subjektiv für mich viel heißer anfühlte. Mit Ibuprofen legte ich Lukas ins Bett. Er solle sich ausruhen. Wenn es am anderen Tag nicht besser wäre, würden wir morgens gleich zum Arzt gehen. Die Temperatur ist unter Ibu auf 37,5 °C zurückgegangen. Lukas war sehr schläfrig. Mein Freund meinte noch, ich solle ihn sich gesund schlafen lassen. Aber ich hatte irgendwie ein komisches Gefühl, konnte es aber nicht beschreiben. Mir fehlten die klassischen Erkältungssymptome wie Husten und Schnupfen. Im Laufe des Tages weckte ich Lukas mehrfach, um ein paar Schlucke zu trinken. Lukas schlief stets sofort wieder ein. Ich war unruhig, hätte nicht schlafen gehen können – konnte mir nicht erklären, was Lukas fehlte.

Bei der Temperaturkontrolle abends und weiteren verstärkten Beschwerden über Kopfschmerzen war Lukas kalt schweißig, hatte einen schnellen Puls ca. 130. Also brachte ich Lukas um 22:30 Uhr ins Krankenhaus und hatte noch Angst, die Ärzte mit einem grippalen Infekt zu belästigen und weggeschickt zu werden.

Zunächst sollte sich auch meine Befürchtung bestätigen, die junge Ärztin fragte, warum wir nicht am anderen Tag zum Kinderarzt gingen. Ich erklärte, dass ich es mittags noch für einen grippalen Infekt gehalten hätte, nun aber Angst bekam. Lukas Zustand habe sich in den letzten Stunden merklich verschlechtert und ich könne die Symptome nicht einordnen.

Ärztin in der Notaufnahme erkennt Notfall nicht

Da wir nie auf Asplenie sensibilisiert worden sind, gebe ich dies auch an dieser Stelle noch nicht an. Lukas sah zu diesem Zeitpunkt blass aus, gräulich. Auch einen Ausschlag sah ich, aber die Ärztin wiegelte ab und erklärte das sei Akne. Ich konnte das nicht glauben, schließlich sehe ich mein Kind jeden Tag. Die Ärztin meinte, es käme daher, weil Lukas insgesamt gräulich sei. Auf dem Rücken waren es für mich deutlich dunkel lila Flecken.

Doch die Ärztin negierte weiterhin einen Ausschlag. Der Blutdruck wurde gemessen – extrem niedrig (RR 50/30), Puls schnell (135), kaltschweißig. Die Ärztin fragte Lukas mit zuckersüßer Stimme, was er genommen habe, er könne ihr Vertrauen. Die Krankenschwester pflichtet bei RR Kontrolle bei – „der hat bestimmt was genommen!“.

Lukas wurde wütend und verzweifelt, weil er sich nicht ernst genommen fühlte. Und Lukas, er war immer viel zu lieb, viel zu strebsam – ich glaube das nicht! Dies versuchte ich auch sehr deutlich der Ärztin klarzumachen. Da sie Lukas jedoch ohnehin auch unter diesen Umständen zur Überwachung stationär aufnehmen wollte und Blut abnahm, gab ich zunächst bei.

Obwohl die Ärztin Lukas Thorax abhörte, das Abdomen abtastete, fragt sie nicht nach den Vorgeschichten der unzähligen Narben auf Lukas Bauch von Laparotomie und mehreren Stomata. In diesem Moment fragte ich nach, ob Vorgeschichte des Darms etc. eine Rolle spielen könnten. Außerdem gab ich an, dass Lukas keine Milz mehr hat. Da ging sie mit dem Telefon raus, erste Unruhe tauchte auf. Aber die Ärztin blieb noch skeptisch – ich hörte, wie sie am Telefon angab: angeblich keine Milz mehr – dabei erzählte Lukas Bauchdecke eigentlich alles. Es war bereits 23:30 Uhr als wir auf Station kamen. Wieder gab ich an, dass sich ein Ausschlag entwickelte und erstmals sagte die Ärztin, dass Lukas sehr schwer krank sei. Gleichzeitig kamen auch erste Laborergebnisse – und damit die sofortige Verlegung auf die Intensivstation!

Septischer Schock und Zusammenbruch des Gerinnungssystems

0:00 Uhr Ankunft. Wir wurden von einer Schwester mit zusätzlichem Schutzkittel und Mundschutz erwartet. Für mich nicht unbedingt ungewöhnlich auf der Intensivstation. Die Schwester lies sofort den Oberarzt verständigen und sagte im selben Satz, dass auch Herr H. verständigt werden möge – der Seelsorger. Die Oberärzte wurden gerufen und traten wenig später ein. Es werden weitere Ärzte und Schwestern angefordert. Langsam begann ich zu realisieren, dass hier mit harten Bandagen um das Leben meines Kindes gekämpft wurde.

Ich kam doch mit einem grippalen Infekt, wollte eigentlich die Versicherung bekommen beruhigt schlafen zu gehen. Mein Kind war doch gerade noch kerngesund? Zeitweise standen 4-6 Ärzte am Bett. Mehrere Schwestern zogen unglaublich viele Spritzen auf. Per Hand wurden diese unglaublich vielen Spritzen in Lukas gesetzt (Antibiose, Volumentherapie; Vasopressoren; Plasma; aktiviertes Protein C; ….). 

OPSI mit Komplikation des Waterhouse-Friderichsen Syndroms

Die Ärzte gingen von einer Menigokokkensepsis aus. Kaum 30 Minuten, nach dem mit der Behandlung begonnen wurde, musste Lukas beatmet werden. Beim legen des ZVK fragte Lukas den Arzt, ob er jetzt sterben müsse…2 Stunden später verstarb Lukas an Herzversagen. Inzwischen war er tiefschwarz verfärbt, die Hauteinblutungen waren stark ausgeprägt.  

Ursache Pneumokokken des Stamms 23b

Diese Einblutungen bezeichnet man als Purpura fulminans, das sind fleckige bis flächenhafte Hauteinblutungen Petechien und Sugillationen; deutliche Anzeichen vom Waterhouse Friderichsen Syndrom. Drei Tage später wurden Streptococcus pneumoniae nachgewiesen, Serotyp 23B; in keiner Impfung enthalten.

Oft gehe ich diesen Tag durch: Frage mich, an welcher Stelle ich mein Kind hätte retten können? Wann hätte ich die Sepsis erkennen und von einem normalen Infekt abgrenzen können? Lukas hatte mittags lediglich erhöhte Temperatur – die von ihm erwähnten Kopf- und Beinschmerzen habe ich als Kopf – und Gliederschmerzen fehl interpretiert. Schmerzen in den Beinen (dann bis in den Rücken) waren Anzeichen des Nierenversagens und der Zerstörung der Nebennieren. Und doch war dies für mich keinesfalls erkennbar. Er war doch gerade noch fit, noch in der Schule, gestern noch Fußballspielen etc. Und das er schläfrig war kam doch bei fiebernden Infekten häufig bei ihm vor. Er war ansprechbar. Zu allem, Ort und Zeit bis zur Sedierung komplett orientiert.

Ich habe im Netz das Glasgow Coma Scale gefunden. Lukas wäre demnach nicht auffallend gewesen. 

Den qSOFA-Score kannte ich leider nicht!

 Mindestens 2 der folgenden Kriterien

Ø  Atemfrequenz ≥ 22/min  l

Ø   Systolischer Blutdruck ≤ 100 mmHg  l

Ø    Bewusstseinsveränderung

Ø   Tachykardie

Hätte ich mit diesem Schema den Notfall früher erkannt? Warum werden Eltern nicht angeleitet auf die Atemfrequenz und Puls zu achten? Blutdruck zu messen? 

Selbst als ich um 22:30 Uhr in die Klinik fuhr, hatte ich nicht erfasst, dass mein Kind todkrank ist. Ich hatte Angst und wollte eigentlich beruhigt werden. So setzte ich mich auch nichtsahnend und wartend in die Notaufnahme. Zu diesem Zeitpunkt war offensichtlich ohne Laborparameter der tödliche Notfall nicht erkennbar. Lukas ist sehr sportlich und fit gewesen. Nur so ist erklärbar, dass er bereits im septischen Schock die Symptome teilweise kompensiert (eher überkompensiert) hat, und noch auf eigenen Füßen in die Klinik ging. Als wir um 22.30 Uhr in die Klinik kamen, war Lukas nicht mehr zu retten. Das erste Laborergebnis zeigt schon desolate Gerinnungs-; Leber-; und Nierenwerte. Lukas hatte keine Milz mehr. Bei Asplenie (fehlender oder nicht funktionsfähiger Milz) entfällt ein wichtiges Organ für die Infektabwehr. Insbesondere bei einer Infektion mit bekapselten bakteriellen Erregern. Er starb an der gefürchteten, und mit bis zu 5% häufig auftretenden OPSI (Overwhelming Post Splenectomy Infection Syndrome). 

Patienten insbesondere Kinder ohne (funktionierende) Milz sind Hochrisikogruppen und müssen besonders geschützt werden! Hier besteht Nachholbedarf auf Seiten der Ärzte Aufklärung zu leisten.

Ich konnte mein Kind weder schützen noch retten. Dies hat mich tief gebrochen. Doch ist mir Aufklärung und Schutz weiterer Betroffener ein großes Anliegen in Gedenken an mein geliebtes Kind Lukas! Lukas wollte Leben….

Aufnahme des Schulfotografen in der Woche in der er starb. 

Aufnahme des Schulfotografen in der Woche in der er starb. 

 

Betroffenenbericht Hyper lgM Syndrom

Anonymer Bericht einer Mutter

Das Hyper lgM Syndrom - Ein angeborener Immundefekt

Am Anfang erscheint alles ganz normal. Man freut sich auf eine unbeschwerte Schwangerschaft und auf ein relativ entspanntes Familienleben.  Doch nichts ist vorhersehbar. Der erste Schock kam als man unseren Sohn und mich mit Blaulicht in das Klinikum Dortmund transportierte. Seine Sättigung war bei nur noch 67%. Es scheint die Zeit still zu stehen wenn man nicht genau weiß, welche Art von Krankheit das eigene Kind betrifft. Vor allem wenn es vorher 6 Monate lang ohne jeglichen Anzeichen oder Vorwarnungen gesund erschien. Selbst die Ärzte meinten ein gesundes Kind vor sich zu haben. Er war besonders groß und kräftig. In der Familie gab es keine Anzeichen von einer Erkrankung die nur von Mutter auf Sohn übertragbar ist. Aber wer kennt schon seinen ganzen Familienstand auswendig.

Vital und kräftig gewachsener Säugling, Bildrechte: privat

Vital und kräftig gewachsener Säugling, Bildrechte: privat

Lungenentzündung so aggressiv wie sonst nur bei HIV Patienten  und Immungeschwächten bekannt

Nach einer Woche auf einer normalen Station wurde der Gesundheitszustands meines Sohnes rapide schlechter. Er wollte nichts mehr zu sich nehmen, d.h. weder essen noch trinken. Und das innerhalb von sechs Stunden. Worst case. Sofort nach Rücksprache der Ober- und Chefärzte: Intensivstation. Sein Zustand war sehr kritisch: es gab auf einmal Geräusche von der Lunge. Die erste Diagnose ergab: Lungenentzündung. Doch in einer erheblich aggressiveren Form, die man sonst nur von immungeschwächten oder HIV Patienten kennt. Es folgte für uns erstmal Hoffen und Bangen und den Ärzten folgende Fragen beantworten:

1. Gab es in ihrer Familie bereits Todesfälle durch einen angeborenen Immundefekt?

Keinerlei bekannten Erkrankungen. Aber wer weiß was vor 40 oder 50 Jahren vorkam. Da war das Gebiet noch nicht erforscht.

2. Wann ist der Rest der Nabelschnur abgefallen?

Nicht ungewöhnlich schnell oder langsam.

3.      Gab es Fehlgeburten?

Nein, keine Unnatürlichkeiten.

Fragen auf die man schnelle Antworten hat, die aber erst nach ein paar Tagen Sinn ergeben.

Trockene Hautstellen machen Arzt stutzig

Die Haut an den Gliedmaßen meines Sohnes war immer sehr trocken und rissig. Was ich immer auf die Jahreszeit geschoben habe. Dem ist aber nicht so. Ein Arzt sagte, dass Kinder mit einem angeborenen Immundefekt oft trockene Hautstellen aufweisen, oft eben an den Gliedmaßen.

Kein Nachweis auf Impfantikörper im Blut

Dann der erste Hinweis. In dem Blut meines Sohnes konnte keine Antikörperbildung durch die Impfungen nachgewiesen werden. Das machte einen Arzt stutzig und er kontaktierte direkt einen Kollegen aus der Uniklinik Düsseldorf. Nach etlichen Blutentnahmen aller Familienmitglieder und Tests wurde der Immundefekt entdeckt.

Nachweis des Erregers Pneumocystis jorovecii

Mein Sohn lag während dessen immer noch auf der Intensivstation und sein Zustand war sehr kritisch. Er litt an progressiven Lungenversagen, hatte eine Norovirus Infektion und erlitt einen septischen Schock. Und wir wussten nicht ob er jemals wieder nach Hause kommen wird. Doch schließlich wurde das richtige Antibiotikum verabreicht. Und der Erreger Pneumocystis jorovecii, der die Entzündung verursacht hatte, erkannt. Dieser tritt nur bei Menschen mit Immundefekt auf. Nach drei Wochen ging es meinem Kind von Tag zu Tag besser.

Das Warten war schrecklich. Schließlich haben wir noch eine Tochter zu Hause. Die erstens nach ihrem Bruder fragt, und zweitens ihre Eltern auch noch nie in so einem Zustand gesehen hatte. Es zerreißt einem das Herz wenn man dem einem Kind bestehen aber gleichzeitig das zweite nicht vernachlässigen will. Und dann diese Ungewissheit, ob auch die Tochter an derselben Erkrankung leiden könnte.

Veränderung auf dem CD40LG Chromosoms als Ursache

Schließlich wurden wir darüber informiert, dass unser Sohn an dem Hyper IgM Syndrom erkrankt ist. Einer Form, die nur von Mutter auf Sohn übertragbar ist, da die Veränderung auf dem CD40LG Chromosom liegt.

Bei diesem Immundefekt ist die Kommunikation zwischen T und B Zellen, die für das Immunsystem verantwortlich sind, gestört. Ich sage immer zu meiner Tochter: Dein Bruder hat eine Polizei im Körper ohne Pistole.

Die T Zellen können der B Zelle nicht übermitteln welche Art von Bakterie oder Virus gerade in den Körper eindringt. Und die B Zelle kann sich nicht anpassen, um den Erreger dann auszuschalten. Deshalb entwickelt unser Sohn auch kein Fieber, was eigentlich ein Warnsignal des Körpers ist. Diese Funktion des Körpers ist gestört und man weiß nie wann das Kind eigentlich krank ist.

Dauerprophylaxe mit Cotrim und Gabe von Immunglobulinen

Nachdem wir nach 5 Wochen das Krankenhaus verlassen durften, stellte sich die Frage wie man den Alltag mit einem Kind verbringt, das nicht krank werden darf, weil jede Erkrankung lebensbedrohlich werden kann. Eine Dauerprophylaxe mit Cotrim, einem Antibiotikum ist angeraten. Und alle vier Wochen wird durch die Gabe von Immunglobulinen ein künstliches Immunsystem geschaffen. 

Langfristige schafft nur die Stammzelltransplantation Heilung

Das Ziel ist jedoch eine Stammzellentransplantation. Diese ist aber auch immer mit Risiken verbunden, jedoch der einzige Weg zur Heilung. Denn dieser Defekt ist so selten, dass es bislang noch nicht möglich war ausreichend zu forschen. Leider wurde in den meisten bekannten Fällen von Betroffenen nicht das Erwachsenenalter erreicht. Nach einiger Zeit greifen die B Zellen irrtümlicherweise den eigenen Körper an und beginnen die eigenen Organe abzustoßen. Dadurch entsteht ein erhöhtes Krebsrisiko. Zu den Organen, die als erstes betroffen sind gehören: die Leber, der Darm und die Milz.

 Leider sind primäre Immundefekte  noch nicht so erforscht wie andere medizinische Zweige, aber man schätzt, dass die Dunkelziffer der Immundefekte weitaus höher ist. Heute werden sie weitaus schneller und besser erkannt als vor 30 Jahren. Dieses Spezialgebiet breitet sich auch unter den Ärzten immer mehr aus, obwohl es der schwerste und komplexeste Teil der Medizin ist (so sagte mir ein Onkologe). In ganz Deutschland gibt es in etwa nur 100 Immunologen. Sie werden auch die Nerds der Medizin genannt. Ein komplexes Thema mit dem man sich nur auseinandersetzt, wenn man selbst betroffen ist. Wer ahnt denn schon, dass er solch genetischen Veränderungen in sich trägt.

In einigen Ländern wie den Niederlanden ist es bereits seit Jahren möglich Immundefekte bereits nach der Geburt zu testen. Ich würde mir wünschen, dass es in Deutschland mehr Aufklärung in den Praxen gibt. Momentan sehe ich nur Plakate oder Warnhinweise in Bereichen der Immunologie hängen. Es wird auf keine Weise darauf hingewiesen bei der Geburt oder bei der ersten U-Untersuchung. Ich würde mir mehr Aufklärung und Sensibilisierung wünschen. Es sollten mehr Ärzte auf Warnzeichen achten, die man als Eltern nicht wahrnehmen kann, weil man sie nicht kennt. Ich bin unserem Doktor so dankbar, dass dieser so schnell reagiert hat. Bei vielen Patienten vergeht erst ein langer Leidensweg bevor auf einen Immundefekt getestet wird. Ich würde mir eine schnellere Aufklärung und ein bisschen mehr Mut von manchen Ärzten wünschen. Aber ich denke wir sind langsam auf einem guten Weg.

Betroffenenbericht CVID

Betroffenenbericht CVID: Meine Odyssee, Autor Anonym

Bis zu 10 Infekte in einem Winter

Bereits im Kindesalter plagten mich sehr oft Infekte. Bis zu 10 Stück in einem Winter. Dabei waren es vor allem Mittelohrentzündungen, Dauerschnupfen und Husten. Bereits damals war auffällig, dass Antibiotika nicht halfen, was schon als erstes Warnzeichen hätte gedeutet werden müssen. Leider erschien es den Ärzten logischer mir zu sagen: „Du hast das vorherige Antibiotikum einfach nicht komplett oder nur unregelmäßig genommen.“ So ging es Jahr für Jahr weiter.

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Fehlzeiten in der Schule erhöhten psychischen Druck

Im Schulalter begann für mich dann der zusätzliche psychische Druck. Mir wurde bewusst, dass ich öfter krank war als die anderen Kinder. Ich machte mir Gedanken, warum das so ist. Von Nahestehenden habe ich dann leider noch zu hören bekommen: „Das ist nicht normal. Im Job wärst du mit solchen Fehlzeiten schon raus.“ Dadurch machte ich mir noch mehr Sorgen. Meine Mutter brachte mir dann immer wieder neue „Wundermittel“, die das Immunsystem stärken sollten. Mir half jedoch nichts oder wenn, dann nur vorübergehend.

Ständiger Ärztewechsel

Generell nahm ich meine Gesundheit recht schnell selber in die Hand und ging mit 13 Jahren auch alleine zu den Ärzten. Sehr oft war ich beim HNO-Arzt, da ich weiterhin alle 2 Wochen etwas an den Ohren hatte. Ich war unzufrieden und wechselte meinen HNO wie auch Hausarzt ständig, in der Hoffnung jemanden zu finden, der mir helfen könne. Es ging so weit, dass ich später bei einem HNO‑Spezialisten in der Uniklinik war, wo man weitersuchte. Die Odyssee ging weiter.

Schockdiagnose: Lungenentzündung mit Herzmuskelentzündung

Inzwischen begann ich, zu arbeiten. Der Sommer war in Ordnung, aber Herbst und Winter blieben eine Katastrophe. Auf der Arbeit waren besonders die Wintermonate und davon der Dezember stressig und das kombiniert mit den vielen Erkrankungen war natürlich sehr ungünstig. Bis Weihnachten wollte ich gesundheitlich durchhalten. So kam es, dass ich bis zum 23.12. durchhielt, zu Hause dann aber mit 40 Grad Fieber ins Bett stürmte. An Weihnachten kamen dann die Schmerzen in der Brust dazu. So wurde ich von meinen Eltern ins nächste Krankenhaus gebracht. Ich verbrachte einige Zeit auf der Intensivstation wegen einer festgestellten Lungenentzündung mit Herzmuskelentzündung. Ich war geschockt nun etwas zu haben, was wirklich lebensbedrohlich ist.

Ein Teufelskreis

Mir erschien mein Leben als Teufelskreis: Man versuchte einerseits auf der Arbeit möglichst wenige Fehltage zu haben, aber das führte auch dazu, dass man krank in die Arbeit ging und dies führte bei mir so schnell dazu eine lebensbedrohliche Erkrankung, zu bekommen. Im Krankenhaus sagte mir man, dass es ungewöhnlich sei in meinem Alter (damals 18) einen solchen Krankheitsverlauf zu erleiden, mehr wurde aber nicht gesagt. Es wurde keine fortführende Diagnostik gemacht. Ich habe für mich eine weitere Erkenntnis mitgenommen, aber die Odyssee ging weiter.

Endlich die Diagnose CVID

Im Alter von 19 Jahren hatte ich nochmals eine Lungenentzündung und war dieses Mal schlauer und blieb zu Hause, um mich auszukurieren. Dieses Mal wurde dann zum Glück mehr Diagnostik gemacht und über den Verdacht einer Oberärztin auf HIV und Rauschmittelkonsum kam man dann auf den primären Immundefekt. Es wurde lgA quasi nicht und lgG viel zu gering nachgewiesen. Im Krankenhaus bekam ich dann auch die ersten Immunglobuline. Zur weiteren Diagnostik fuhr ich in eine Immundefektambulanz nach Freiburg, wo die Diagnose CVID bestätigt wurde.

Als ich mit dieser Diagnose konfrontiert wurde, war ich eigentlich einfach nur froh nun zu wissen, was ich habe, auch wenn ich damals noch gar nichts Weiteres darüber gewusst habe.  Endlich war die für meine Familie und mich nervenaufreibende Odyssee beendet. Ich bekomme Octagam i. V., welches ich bis auf kleinere Erscheinungen sehr gut vertrage.

Mein Wunsch: Man hätte die Diagnose viel eher stellen können, die ersten Anzeichen waren schon früh da. Ich bin deshalb froh, dass es die dsai und diese Seite gibt, welche die Krankheit bei den Ärzten und in der Öffentlichkeit bekannter machen.

Generell lässt es sich mit der Krankheit (mit einer frühen Diagnose) relativ gut leben.

Allerdings sollte noch mehr in die Forschung investiert werden, da es noch viele offene spannende Fragen gibt.

 

Erfahrungsberichte sollen Einblick geben in die Verschiedenheit der Erkrankungen und Verläufe

Das InformationsPortal PID-erkennen widmet sich der Sensibilisierung für und Wahrnehmung von Primären Immundefekten und verbundenen Krankheitsbildern und Erkrankungen. Diese sind oftmals sehr diffus und es ist für Eltern, Kinderärzte und Hausärzte schwierig zu einer Vermutung zu kommen.

Unser Anliegen ist es durch viele Erfahrungsberichte diesen Gruppen ein Gefühl für die verschiedensten Erscheinungsbilder der Immundefekte sowie Erkrankungen wie Sepsis und Meningitis zu gebe, so dass zukünftig seitens der Eltern oder der Ärzte eine Vermutung gestellt und Kindern geholfen werden kann. 

Die hier beschriebenen Betroffenenberichte sind je nach Kenntnisstand der Betroffenen selbst sehr medizinisch oder sehr emotional. Wir wollen das ganze Spektrum erfassen.