Betroffenenbericht Hyper lgM Syndrom

Anonymer Bericht einer Mutter

Das Hyper lgM Syndrom - Ein angeborener Immundefekt

Am Anfang erscheint alles ganz normal. Man freut sich auf eine unbeschwerte Schwangerschaft und auf ein relativ entspanntes Familienleben.  Doch nichts ist vorhersehbar. Der erste Schock kam als man unseren Sohn und mich mit Blaulicht in das Klinikum Dortmund transportierte. Seine Sättigung war bei nur noch 67%. Es scheint die Zeit still zu stehen wenn man nicht genau weiß, welche Art von Krankheit das eigene Kind betrifft. Vor allem wenn es vorher 6 Monate lang ohne jeglichen Anzeichen oder Vorwarnungen gesund erschien. Selbst die Ärzte meinten ein gesundes Kind vor sich zu haben. Er war besonders groß und kräftig. In der Familie gab es keine Anzeichen von einer Erkrankung die nur von Mutter auf Sohn übertragbar ist. Aber wer kennt schon seinen ganzen Familienstand auswendig.

Vital und kräftig gewachsener Säugling, Bildrechte: privat

Vital und kräftig gewachsener Säugling, Bildrechte: privat

Lungenentzündung so aggressiv wie sonst nur bei HIV Patienten  und Immungeschwächten bekannt

Nach einer Woche auf einer normalen Station wurde der Gesundheitszustands meines Sohnes rapide schlechter. Er wollte nichts mehr zu sich nehmen, d.h. weder essen noch trinken. Und das innerhalb von sechs Stunden. Worst case. Sofort nach Rücksprache der Ober- und Chefärzte: Intensivstation. Sein Zustand war sehr kritisch: es gab auf einmal Geräusche von der Lunge. Die erste Diagnose ergab: Lungenentzündung. Doch in einer erheblich aggressiveren Form, die man sonst nur von immungeschwächten oder HIV Patienten kennt. Es folgte für uns erstmal Hoffen und Bangen und den Ärzten folgende Fragen beantworten:

1. Gab es in ihrer Familie bereits Todesfälle durch einen angeborenen Immundefekt?

Keinerlei bekannten Erkrankungen. Aber wer weiß was vor 40 oder 50 Jahren vorkam. Da war das Gebiet noch nicht erforscht.

2. Wann ist der Rest der Nabelschnur abgefallen?

Nicht ungewöhnlich schnell oder langsam.

3.      Gab es Fehlgeburten?

Nein, keine Unnatürlichkeiten.

Fragen auf die man schnelle Antworten hat, die aber erst nach ein paar Tagen Sinn ergeben.

Trockene Hautstellen machen Arzt stutzig

Die Haut an den Gliedmaßen meines Sohnes war immer sehr trocken und rissig. Was ich immer auf die Jahreszeit geschoben habe. Dem ist aber nicht so. Ein Arzt sagte, dass Kinder mit einem angeborenen Immundefekt oft trockene Hautstellen aufweisen, oft eben an den Gliedmaßen.

Kein Nachweis auf Impfantikörper im Blut

Dann der erste Hinweis. In dem Blut meines Sohnes konnte keine Antikörperbildung durch die Impfungen nachgewiesen werden. Das machte einen Arzt stutzig und er kontaktierte direkt einen Kollegen aus der Uniklinik Düsseldorf. Nach etlichen Blutentnahmen aller Familienmitglieder und Tests wurde der Immundefekt entdeckt.

Nachweis des Erregers Pneumocystis jorovecii

Mein Sohn lag während dessen immer noch auf der Intensivstation und sein Zustand war sehr kritisch. Er litt an progressiven Lungenversagen, hatte eine Norovirus Infektion und erlitt einen septischen Schock. Und wir wussten nicht ob er jemals wieder nach Hause kommen wird. Doch schließlich wurde das richtige Antibiotikum verabreicht. Und der Erreger Pneumocystis jorovecii, der die Entzündung verursacht hatte, erkannt. Dieser tritt nur bei Menschen mit Immundefekt auf. Nach drei Wochen ging es meinem Kind von Tag zu Tag besser.

Das Warten war schrecklich. Schließlich haben wir noch eine Tochter zu Hause. Die erstens nach ihrem Bruder fragt, und zweitens ihre Eltern auch noch nie in so einem Zustand gesehen hatte. Es zerreißt einem das Herz wenn man dem einem Kind bestehen aber gleichzeitig das zweite nicht vernachlässigen will. Und dann diese Ungewissheit, ob auch die Tochter an derselben Erkrankung leiden könnte.

Veränderung auf dem CD40LG Chromosoms als Ursache

Schließlich wurden wir darüber informiert, dass unser Sohn an dem Hyper IgM Syndrom erkrankt ist. Einer Form, die nur von Mutter auf Sohn übertragbar ist, da die Veränderung auf dem CD40LG Chromosom liegt.

Bei diesem Immundefekt ist die Kommunikation zwischen T und B Zellen, die für das Immunsystem verantwortlich sind, gestört. Ich sage immer zu meiner Tochter: Dein Bruder hat eine Polizei im Körper ohne Pistole.

Die T Zellen können der B Zelle nicht übermitteln welche Art von Bakterie oder Virus gerade in den Körper eindringt. Und die B Zelle kann sich nicht anpassen, um den Erreger dann auszuschalten. Deshalb entwickelt unser Sohn auch kein Fieber, was eigentlich ein Warnsignal des Körpers ist. Diese Funktion des Körpers ist gestört und man weiß nie wann das Kind eigentlich krank ist.

Dauerprophylaxe mit Cotrim und Gabe von Immunglobulinen

Nachdem wir nach 5 Wochen das Krankenhaus verlassen durften, stellte sich die Frage wie man den Alltag mit einem Kind verbringt, das nicht krank werden darf, weil jede Erkrankung lebensbedrohlich werden kann. Eine Dauerprophylaxe mit Cotrim, einem Antibiotikum ist angeraten. Und alle vier Wochen wird durch die Gabe von Immunglobulinen ein künstliches Immunsystem geschaffen. 

Langfristige schafft nur die Stammzelltransplantation Heilung

Das Ziel ist jedoch eine Stammzellentransplantation. Diese ist aber auch immer mit Risiken verbunden, jedoch der einzige Weg zur Heilung. Denn dieser Defekt ist so selten, dass es bislang noch nicht möglich war ausreichend zu forschen. Leider wurde in den meisten bekannten Fällen von Betroffenen nicht das Erwachsenenalter erreicht. Nach einiger Zeit greifen die B Zellen irrtümlicherweise den eigenen Körper an und beginnen die eigenen Organe abzustoßen. Dadurch entsteht ein erhöhtes Krebsrisiko. Zu den Organen, die als erstes betroffen sind gehören: die Leber, der Darm und die Milz.

 Leider sind primäre Immundefekte  noch nicht so erforscht wie andere medizinische Zweige, aber man schätzt, dass die Dunkelziffer der Immundefekte weitaus höher ist. Heute werden sie weitaus schneller und besser erkannt als vor 30 Jahren. Dieses Spezialgebiet breitet sich auch unter den Ärzten immer mehr aus, obwohl es der schwerste und komplexeste Teil der Medizin ist (so sagte mir ein Onkologe). In ganz Deutschland gibt es in etwa nur 100 Immunologen. Sie werden auch die Nerds der Medizin genannt. Ein komplexes Thema mit dem man sich nur auseinandersetzt, wenn man selbst betroffen ist. Wer ahnt denn schon, dass er solch genetischen Veränderungen in sich trägt.

In einigen Ländern wie den Niederlanden ist es bereits seit Jahren möglich Immundefekte bereits nach der Geburt zu testen. Ich würde mir wünschen, dass es in Deutschland mehr Aufklärung in den Praxen gibt. Momentan sehe ich nur Plakate oder Warnhinweise in Bereichen der Immunologie hängen. Es wird auf keine Weise darauf hingewiesen bei der Geburt oder bei der ersten U-Untersuchung. Ich würde mir mehr Aufklärung und Sensibilisierung wünschen. Es sollten mehr Ärzte auf Warnzeichen achten, die man als Eltern nicht wahrnehmen kann, weil man sie nicht kennt. Ich bin unserem Doktor so dankbar, dass dieser so schnell reagiert hat. Bei vielen Patienten vergeht erst ein langer Leidensweg bevor auf einen Immundefekt getestet wird. Ich würde mir eine schnellere Aufklärung und ein bisschen mehr Mut von manchen Ärzten wünschen. Aber ich denke wir sind langsam auf einem guten Weg.