Übersicht

Unser Sohn Richard wurde am 4. Dezember 2015 geboren und verstarb im Rahmen einer fulminant verlaufenden Sepsis und Meningitis innerhalb von einer Nacht, wenige Stunden nach Auftreten der ersten Beschwerden um Mitternacht am Morgen des 22. Septembers 2017.

Dieser äußerst rasante Verlauf wurde nach seinem Tod auf das angeborene Fehlen der Milz zurückgeführt. Das Fehlen der Milz wurde zu seiner Lebenszeit nicht festgestellt. Obwohl er ein Kind der Kinderwunschbehandlung war, somit in der Schwangerschaft alle zwei Wochen geschallt wurde und modernste 4D Ultraschalltechnik stets zum Einsatz kam, wurde das Fehlen nicht erkannt. Dies ist dem Umstand geschuldet, dass im Rahmen solcher Untersuchungen nur spezifische Organe, die häufig fehlerhaft sind und auf bestimmte Erkrankungen zurückzuführen sind untersucht werden. Der Begriff des Organscreenings und der Ultraschalle insgesamt ist somit in gewisser Weise irreführend. Es werden nur Hinweise auf bestimmte festgelegte Erkrankungen gesucht, die statistisch häufig sind. Die Kongenitale Asplenie, das angeborene Fehlen der Milz, gehört nicht dazu. Sie ist äußerst selten (0,5 Fälle auf 1. Mio. lebend Geburten). Die Untersuchungen bei Richard wurden stets von Spezialisten und Pränataldiagnostikern vorgenommen. Die Milz ist erst gegen Ende der Schwangerschaft hin gut sichtbar, vorher ist sie meist zu klein. Und was man nicht sucht, das findet man auch nicht. Auch Blutuntersuchungen wie der viel gelobte Harmony-Test können keinen Hinweis auf eine angeborene Asplenie geben.

Generell gilt: ohne Milz ist ein Leben möglich. Allerdings muss man Kenntnis davon haben. Die größten Gefahren für ein Leben ohne Milz existieren im Kindesalter (unter 5 Jahren), denn hier ist das Immunsystem noch nicht ausgereift. Jeder fieberhafte Infekt kann das Anzeichen einer Sepsis sein. Diese verläuft bei Menschen ohne Milz in irrsinniger Schnelligkeit und ist ab einem bestimmten, sehr frühen Punkt nicht mehr intensivmedizinisch kontrollierbar. Einen solchen Verlauf bezeichnet man als OPSI (overwhelming infection), die bekannt sind für ihre enorme Schnelligkeit (man misst in Stunden) und Hinterhältigkeit durch unspezifische Symptome wie Fieber, Erbrechen und Durchfall. Menschen ohne Milz können mit jeder Form von Viren und Bakterien klar kommen, ausgenommen sind jedoch bestimmte bekapselte Bakterien: Pneumokokken und Meningokokken. Sie fluten den Körper ohne Gegenwehr, die üblicherweise die Milz übernimmt, indem sie bei Erkennen von diesen Bakterien Alarm signalisiert und Zellen produziert, die die Bakterien fressen. Fehlen diese, vermehren sich die Bakterien in Blitzeseile.

Seit die STIKO die Pneumokokken Impfung für Kinder und Senioren seit 2007 standardmäßig anrät, ist die Anzahl schwerer Verläufe bei Menschen, die ihre Milz nach Krankheit und Unfall verloren, zurück gegangen. Zum einen, weil die Erreger seltener auftauchen, zum anderen weil die Aufklärung über Präventivmaßnahmen, wie die Gabe von Notfallantibiotikum bei ersten Fieberzeichen sowie das sofortige Aufsuchen eines Krankenhauses, neu aufgerollt wird.

Dennoch kommt es zu schweren Verläufen über alle Altersgruppen hinweg. Kommt es erst zu einem OPSI, so ist trotz intensivmedizinischer Betreuung die Sterblichkeit bei mehr als 50 %, bei Kindern bei nahezu 90%, im Fall der Komplikation des Waterhouse-Friedrichsen Syndroms (wie bei Richard) bei nahezu 100%.

Die Pneumokokken Impfungen decken nur einen geringen Teil der existierenden Bakterienstämme ab. Allerdings decken sie 80% der Stämme ab, die bei Menschen mit Milz zu schweren Infektionen führen. Die anderen Stämme sind jedoch für Menschen mit Milz nicht gefährlich. Da jeder Mensch Träger von Pneumokokken ist, die im Hals-Nasen-Rachenraum sitzen, kann jeder Mensch diese an andere übertragen. Zunehmend beobachtet das Robert-Koch-Institut, dass geimpfte Personen, Träger der nicht in den Impfungen enthaltenen Pneumokokken werden und ihr Vorkommen steigt. Dies ist für die gesunden Träger selbst nicht gefährlich. Jedoch für Menschen ohne Milz oder immungeschwächte Personen schon.

Richard selbst war geimpft und hatte Immunschutz gegen die enthaltenen Stämme. Er infizierte sich mit dem Stamm 15c, der nicht in den Impfungen enthalten ist.

Er verstarb zwei Wochen vor der Geburt seiner kleinen Schwester.

Richards Geschichte

Unser 22 Monate alter Sohn war Zeit seines Lebens stärker, ausdauernder und größer als viele Kinder im Freundeskreis. Er ging seit seinem 13. Lebensmonat fünf Nachmittage die Woche in die Kita und war weniger krank als seine Freunde. Richard war ein Sonnenschein. Wir können uns an keinen Tag erinnern, an dem er nicht fröhlich aufstand und spielte, tagsüber seinen Mittagsschlaf machte oder abends ohne Krach und mitunter fröhlich winkend ins Bett ging. Zeit für Tränen hatte er nicht. Wenn er tobte konnte er sich schon einmal die Knie aufstoßen. Auch dann hatte er keine Zeit für Tränen – es gab immer etwas zu erkunden. Das Leben ist schön, lasst uns keine Zeit verlieren. So war sein Lebensmotto.

In seinem kurzen Leben litt er im zweiten Lebensjahr unter vier Infekten, die von hohem Fieber, Durchfall und Erbrechen und in einem Fall von einer eitrigen Nasennebenhöhlenentzündung begleitet wurden. Außer der Reihe hatte er ebenfalls einmal eine Bindehautentzündung und Pseudo Krupp. In allen Fällen wurde er dem Kinderarzt sowie bei erstmals hohem Fieber von 40 Grad zweimal den Ärzten einer Notfallpraxis vorgestellt. Sieben Tage mit hohem Fieber war bei einem Infekt nicht ungewöhnlich für ihn. In seinem 2. Lebensjahr litt er gelegentlich unter roten, schuppigen Stellen im Gesicht, meist am Kinn. Sowohl ein Kinderarzt als auch eine Dermatologin benannten dies als lediglich trockene Hautstellen, die einzucremen waren. Andere gesundheitliche Auffälligkeiten besaß Richard nicht.

Der Tod kam über Nacht

In der Nacht vom 21. auf den 22. September 2017 erwachte Richard gegen Mitternacht und übergab sich mehrere Male heftig. Gleichzeitig stellte ich eine Temperatur von 40,3 Grad fest. Nach Rücksprache mit einem Arzt vom ärztlichen Bereitschaftsdienst verabreichte ich ihm Fiebermittel und nachdem er sich nicht mehr übergab und auch noch selbst trank, legte ich ihn in sein Bett und er schlief ein. Das Fieber hatte sich zu diesem Zeitpunkt um ein Grad gesenkt. Ich legte mich vor sein Bett, um ihn im Auge zu behalten, falls er sich nochmals übergeben sollte. Da er insgesamt immer ein äußerst guter Schläfer war, der auch bei hohem Fieber, mit oder ohne Fiebermitteln stets sehr gut und tief geschlafen hat, war ich beruhigt und hoffte er bekäme – wie immer – im Schlaf die nötige Kraft und Erholung. Einige Zeit später begann er sich plötzlich und sehr rhythmisch zu wälzen. Es folgten Krämpfe und Zuckungen der Arme. Den Notarzt bereits am Telefon habend, erlitt Richard einen Kreislauf- und Atemstillstand und ich führte die Erste-Hilfe Maßnahmen durch. Hierbei fiel mir erstmals beim Überstrecken seines Kopfes ein blauer Punkt an seinem Kinn auf. Einen weiteren nahm ich an seinem linken Fuß wahr. Wie ich später erfuhr handelte es sich dabei um Petechien, Einblutungen in die Haut. Bis zum frühen Morgen kämpften die Ärzte des Universitätsklinikums Hamburg -Eppendorf um Richard. Er hatte keine Chance und verstarb an den Folgen der Sepsis und Meningitis. 

Blitzartige Sepsis und Meningits mit Komplikation des Waterhouse-Friderichsen Syndroms

In der Klinik stellte man eine Meningitis und Sepsis mit der Komplikation des Waterhouse-Friderichsen Syndroms, einer besonders schweren Sonderform der Verbrauchskoagulopathie fest. Das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom ist die Komplikation einer fulminanten Sepsis, meistens hervorgerufen unter den Rahmenbedingungen einer durch Meningokokken hervorgerufenen Meningitis. Es kann jedoch auch im Rahmen einer Pneumokokken-Infektion oder eines OPSI-Syndroms (Post-Splenektomie Sepsis) auftreten. Ein Waterhouse-Friderichsen-Syndrom beginnt aus voller Gesundheit heraus. Die Liquor Analyse zeigte nach Richards Tod, dass es sich nicht um Meningokokken, sondern Pneumokokken gehandelt hat. Nach seinem Tod wurde das Fehlen der Milz diagnostiziert und somit eine Erklärung für den blitzartigen Verlauf gefunden. Er hatte sich mit einem nicht in den Impfungen enthaltenen Stamm (15c) infiziert. 

Die Kongenitale Asplenie

Die Kongenitale Asplenie bezeichnet das angeborene Fehlen der Milz ohne weitere organische Beeinträchtigungen. Man unterscheidet die kongenitale Asplenie von erworbenen Asplenien, bei denen die Milz operativ entfernt wurde (Splenektomie nach Unfall, Krankheit, etc.) und funktionellen Asplenien, bei denen die Milz vorhanden, aber nicht voll funktionsfähig ist. Ein vollständiges Fehlen der Milz, bei der alle anderen Organe gesund sind, ist äußerst selten. Die genetische Grundlage der angeborenen Asplenie ist inzwischen beschrieben. Dabei unterscheidet man familiär bedingte dominant vererbte Mutationen, rezessive Formen sowie sporadische Mutationen. In Richards Fall konnte eine dominante Form ausgeschlossen werden. Weitere Prüfungen laufen noch.

Lücke in sonst intaktem Immunsystem

Anders als bei anderen primären Immundefekten unterliegen Kinder ohne Milz nicht zwangsläufig einer erhöhten Infektanfälligkeit. Die bekannten 12 Warnzeichen hätten bei Richard keinen Hinweis gegeben. Die Lücke zeigt sich bei Asplenikern nur in der  Antwort auf bekapselte Bakterien. Eine der Hauptfunktionen der Milz ist Filtern von bekapselten Bakterien, aber auch roten Blutkörperchen mit sog. Howell-Jolly-Körperchen aus dem Blut und dem Auslösen einer entsprechenden Immunantwort. Im Falle der Pneumokokken konnte Richards Körper keine entsprechende Immunantwort auslösen. Die Bakterien haben seinen Körper ohne Gegenwehr schlichtweg geflutet.

Diagnose zu oft erst nach plötzlichem Tod

Sofern es keinen bekannten Fall von kongenitaler Asplenie in der Familie gibt, erfolgt die Diagnose leider oft erst im Rahmen einer schweren septischen Infektion, zu häufig post mortem.  Eine frühzeitige Diagnose ist schwierig, da die Kinder ansonsten äußerlich unauffällig sind und auch ihre Immunabwehr bei Infekten keine Indikation liefert. Impfantikörper sind normal und auch die Lymphozytenanzahl ist unauffällig. Einzig ein gezielter Bauchultraschall kann das Fehlen der Milz zeigen und, im Rahmen einer Blutuntersuchung, können sogenannte Howell-Jolly Körper gefunden werden. Letzteres jedoch nur mit Spezialdiagnostik und für die muss es einen Verdacht geben.

Wenig Fallbeschreibungen, Studienlage arm

In der Literatur sind nur wenige Fallbeispiele beschrieben, die Anzahl publizierter Beiträge steigt mit wachsendem Interesse an dieser fatal laufenden Erkrankung. Im Rahmen einer Studie, die in Frankreich durchgeführt wurde, konnte man 20 Fälle mit kongenitaler Asplenie feststellen. Die Mortalität war hoch mit nahezu 50% und die Diagnose erfolgte im Schnitt mit 11 Monaten. Fest steht auf Grund der Studienlage, dass die Gefahr an einer Infektion mit bekapselten Bakterien, allen voran Pneumokokken, zu erkranken und zu versterben mit dem Alter sinkt. Besonders hoch ist die Gefahr bei Kindern unter 5 Jahren.

Ultraschall dauert nur 30 Sekunden

Eine Untersuchung auf Vorhandensein der Milz ist bislang in keiner Leitlinie zur Untersuchung Schwangerer oder Neugeborener vorgeschrieben. Die Milz kann jedoch einfach im Rahmen der kindlichen Vorsorgeuntersuchung geschallt werden. 30 Sekunden, die Leben retten können.

Präventive Maßnahmen sind einfach

Ein Leben mit kongenitaler Asplenie ist absolut möglich. Präventive Maßnahmen vergleichsweise einfach und günstig. Patienten mit anatomischer Asplenie haben ein deutlich erhöhtes Risiko für schwere Krankheitsverläufe bei Infektionen mit bekapselten Bakterien. Üblicherweise wird somit eine Dauergabe von Pencillin sowie die sofortige Einnahme von weiteren Antibiotika bei ersten Fieberanzeichen empfohlen. Wie alle Kinder, sollten sie zudem deshalb gegen Pneumokokken, Haemophilus influenzae Typ b und Meningokokken geimpft werden. Zusätzlich wird die jährliche Grippe-Impfung empfohlen, da durch eine Influenza-Infektion das Risiko von bakteriellen Sekundärinfektionen, insbesondere mit Pneumokokken, erhöht ist. Bei dem ersten Anzeichen von Fieber sollten Kinder mit Asplenie dem Notarzt vorgestellt werden.

 Erforschung und Bekanntmachung

Angesichts der heutigen sonographischen Möglichkeiten sollte kein Fall unerkannt bleiben und ein Kind ein so heimtückischer Tod ereilen können. Mit unserer Initiative Pid-erkennen.de und der dsai e.V. möchten wir Eltern und Ärzte für diese seltene Erkrankung sensibilisieren. Solange ein Screening auf Asplenie kein Standard ist, müssen Eltern und Kinderärzte ein wachsames Auge haben, damit eine Asplenie frühzeitig identifiziert wird.  

 

Unser Dank

Unser Dank gilt der Notärztin, den Sanitätern, den Intensivmedizinern, den behandelnden Kinderärzten sowie dem Team des Kreißsaals des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf, die uns behutsam und in der Situation bestmöglich umsorgt haben. Ich weiß, dass auch Richard bei ihnen in besten Händen gewesen ist. 

Richard mit seinem Löwen, August 2017

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Richard und die Autozeitschriften und die Polizeiautos, Mai 2017

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Richard beim Schwimmen, Juni 2017

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Richard und die vielen, vielen Bücher, August 2017

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Richard als Entdecker - immer, Juli2017

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Lachen.JPG
Richard mit seinem geliebten Bobby Car, September 2017

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Richard liebt Tiere, August 2017

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Richards Grab September 2017

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